Wie schon erwähnt, wurde Nova mit der seltenen Diagnose Arthrogrypose geboren. Was aber ist das und was bedeutet das für sie und für uns?

 

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) oder einfach nur Arthrogrypose beschreibt eine angeborene Gelenkssteife an mindestens 2 Gelenken. AMC entsteht in der 8. – 12. Schwangerschaftswoche und es kann unterschiedliche Ursachen geben: Infektion, kurzfristige schlechte Blutversorgung des Fötus durch z.B. einen Unfall, genetische Ursachen, usw. Was bei Nova die Ursache war, wissen wir nicht, genetisch bedingt ist es aber sehr wahrscheinlich nicht.

Es gibt unterschiedliche Formen der AMC, ich möchte mich aber eher auf Novas Form beschränken. Sie wird dem „amyoplastischen Typ“ zugeordnet. Eigentlich handelt es sich dabei um eine neuromuskuläre Erkrankung, die vom Rueckenmark ausgeht. Bestimmte Zellen, die fuer die Innervation der quergestreiften Skelettmuskulatur verantwortlich sind, fehlen. Deshalb sind manche Muskeln normal ausgebildet, manche sind unterentwickelt und manche Muskeln sind gar nicht vorhanden und werden durch einen bindegewebigen Strang ersetzt. Dadurch kommt es zu Kontrakturen und als Folge davon zu missgebildeten Gelenken. Es handelt sich also „nur“ sekundär um eine orthopädische Erkrankung.

Bei jedem Patienten sind andere Muskeln betroffen, deshalb ist jeder Patient einzigartig. Bei manchen sind nur die Beine/Füsse betroffen, bei anderen wiederum nur die oberen Extremitäten, bei manchen alle 4 Gliedmassen und bei den schweren Fällen auch die Wirbelsäule. Ca. 1/3 der Kinder, die mit AMC geboren werden, ueberleben das erste halbe Jahr nicht, da in diesen Fällen auch das Zwerchfell betroffen ist und eine selbständige Atmung unmöglich wird.

Es gibt aber bestimmte Gelenksmissbildungen, die ganz typisch sind und deshalb oft eine Diagnose sofort nach der Geburt zulassen, bzw. in Ländern, die eine hochentwickelte Pränataldiagnostik haben, auch schon während der Schwangerschaft bei den Ultraschalluntersuchungen. Schweden gehört NICHT zu diesen Ländern, darauf werde ich an anderer Stelle näher eingehen.

AMC hat vier Charakteristika: sie ist am schlimmsten bei der Geburt, sie ist nicht progressiv (schreitet also nicht fort), sie ist normalerweise nicht schmerzhaft und die klassischen AMC-Menschen sind ziemlich intelligent.

Bei Nova sieht es so aus, dass nur ihre Gliedmassen betroffen sind. Wirbelsäule und Zwerchfell sind nicht beeinträchtigt – zum Glück! Die Schultergelenke sind aber sehr wohl steif, im ersten halben Jahr konnte sie ihre Arme ueberhaupt nicht heben. Heute kann sie ihre Arme bereits so weit heben, dass sie ihren Scheitel beruehren kann 😉 Die Ellbogen sind in der Beweglichkeit ueberhaupt nicht beeinträchtigt, die Handgelenke waren bei der Geburt stocksteif nach unten gebeugt und haben sich keinen Millimeter bewegt. Bereits am 5. Lebenstag bekam Nova aber Schienen, die sie in der Nacht tragen musste und diese Behandlung war so erfolgreich, dass sie heute volle Beweglichkeit in den Händen hat und die Schienen seit März nicht mehr tragen muss.

Novas Hueften waren luxiert und zwar nicht nur etwas, sondern die Oberschenkelköpfe lagen nicht mal in der Nähe der Pfannen. Deshalb wurde sie vor ziemlich genau einem Jahr operiert, das war die Riesenaktion mit Streckbett und Riesengips usw. Auch darueber möchte ich später noch gesondert posten, da diese Operation eine wirklich grosse Sache war. Novas Knie sind ebenfalls betroffen, das rechte kann sie fast 100 Grad abbiegen, das linke ca. 80. Es ist unbedingt notwendig, dass man seine Knie abbiegen kann, wenn man Treppen steigen soll, deshalb hat Nova in der Nacht lange, rechtwinkelige Ganzbeinschienen an, die die Kniegelenke maximal dehnen sollen. Sie toleriert sie anfangs immer ganz gut, aber gegen Mitternacht ist Schluss, da muss ich sie runternehmen, da sie Druckstellen an den Knöcheln bekommt. Wir sind gerade dabei, neue Orthosen anfertigen zu lassen.

Novas Füsse waren bei der Geburt stocksteife Klumpfuesse, um 180 Grad nach hinten gedreht. Sie sind auch viel kleiner als bei gleichaltrigen Kindern. Nach mehreren Operationen (u.a. wurden die Achillessehen bereits zweimal durchtrennt), kann sie jetzt mit Orthosen stehen, aber wir sind noch weit davon entfernt, von einem planen Auffussen zu sprechen. Die nächste Operation steht wahrscheinlich im Jänner an, dazu werde ich mehr am Freitag beim nächsten Spezialistentreffen erfahren.

So, ich hoffe, ich konnte einen kurzen Überblick über die Arthrogrypose im Allgemeinen und bei Nova im Speziellen geben. Ich werde in Zukunft sicher noch detaillierter über Behandlungen und Fortschritte berichten, aber ich denke, als Erstinformation war das schon mal recht viel.

Habt einen schönen Tag!